¿Qué significa el síndrome de Edwards?
La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas con información genética para un total de 46 cromosomas. La persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.
¿Cómo diagnosticar trisomía 18?
Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18 y 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta, o analizando el ADN fetal en la sangre de la madre por medio de un estudio llamado examen prenatal no invasivo.
¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Edwards?
El síndrome de trisomía 18 o síndrome de Edwards es polimalformativo, producido por la existencia de tres cromosomas 18.
¿Qué características tienen las personas con síndrome de Edwards?
Entre las características comunes se encuentran retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, aspecto demacrado con hipotrofia, microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia, microrretrognatia, hipertelorismo y orejas angulares y anormalmente modeladas.
¿Cómo se detecta el síndrome de Edwards?
(Síndrome de Edwards, trisomía E) El diagnóstico prenatal se realiza con pruebas citogenéticas; el diagnóstico posnatal se realiza con análisis en sangre periférica. El tratamiento es sintomático.
¿Cuántos niños nacen con síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards es un síndrome polimalformativo debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su incidencia se estima entre 1/3.000-1/6.000 recién nacidos vivos, aunque su incidencia real depende del porcentaje de diagnóstico prenatal mediante la realización o no de amniocentesis 1.
¿Cuál es el genotipo del síndrome de Edwards?
La trisomía 18 es un síndrome complejo, con hallazgos fenotípicos y cariotipo 47 XX+18, con una prevalencia estimada de uno por cada 6000 a 8000 recién nacidos.